Teléfono de Urgencias Generales: 932 850 777

Analíticas - Laboratorio de análisis clínicos

Información general

El Laboratorio de análisis clínicos está gestionado por Cerba Internacional y ofrece, tanto el servicio propio del ámbito hospitalario, atendiendo las solicitudes de todos los servicios y especialidades del la Clínica, como servicio ambulatorio a pacientes externos.

Está situado en la planta 7ª.

La unidad de Asistencia Continuada (urgencias), está disponible 24 horas al día, los 365 días del año, e incluye también el Servicio Transfusional.

Los pacientes ambulatorios son atendidos en les mismas  instalaciones del laboratorio, todos los días laborables de 8 a 20 horas y los sábados de 9 a 11 horas. Se dispone de concierto con la mayoría de compañías aseguradoras y no es necesaria cita previa.

El centro está dotado de medios suficientes para la realización de todas las magnitudes biológicas, tanto urgentes com rutinarias. Además, cuenta con el apoyo de nueve laboratorios de referencia propios, que permiten dar cobertura y respuesta a cualquier necesidad en los sigüientes ámbitos:

  • Bioquímica Clínica
  • Citogenética
  • Genética Forense
  • Biología y Genética Molecular
  • Hematología
  • Immunología y Radioinmunoanálisis (Hormonas y marcadores tumorales, serología,...)
  • Microbiología y Parasitología
  • Toxicología

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Estudio Genético de Cáncer de Próstata

La detección de la expresión del gen PCA3 distingue las células cancerígenas de próstata

El cáncer de próstata es uno de los tumores más frecuentes diagnosticados en hombres y, en las fases iniciales de la enfermedad, la mayoría de los hombres con cáncer de próstata son asintomáticos. La detección precoz del cáncer de próstata es fundamental porque la posibilidad de curación se acerca al 100% si se detecta precozmente.

Las formas habituales de cribado son la determinación del marcador tumoral PSA (antígeno prostático específico), el tacto rectal y las pruebas de imagen, como indicadores para la realización de una biopsia prostática, la cual posibilita la confirmación del diagnóstico. Pero el PSA no es del todo específico, ya que también puede verse alterado por agrandamiento o infección de la próstata.

El gen PCA3 (Prostate Cancer Antigen 3 Gene) es el primer gen específico de próstata capaz de mostrar una sobreexpresión en células prostáticas tumorales. En las células cancerígenas de la próstata se detecta de 60 a 100 veces más ARN mensajero (ARNm) del gen PCA3 que en células prostáticas normales.

El Estudio Genético de Expresión de PCA3 es específico de cáncer de próstata y permite una detección precoz.

En la expresión del PCA3 Gen no intervienen condiciones como el agrandamiento de la próstata o enfermedades benignas o no cancerosas de la próstata. Es específica de células tumorales.

Indicaciones

Un estudio recomendado a hombres:

  • Preocupados por la detección temprana del cáncer de próstata
  • Entre 55 y 69 años de edad
  • Que presentan diversos síntomas: ganas repetidas de orinar, flujo débil, dolor o ardor al orinar, presencia de sangre en la orina, etc.
  • Con un resultado de PSA alto
  • Con biopsias de próstata previas negativas o positivas
  • Informados sobre los beneficios y perjuicios de seguir un tratamiento contra el cáncer de próstata

Esta prueba genética complementa la prueba del PSA (antígeno prostático específico). 

Información técnica

Prueba:                8802 - EXPRESION DEL GEN PCA3 (CÁNCER PRÓSTATA), ORINA

Metodología:      Amplificación mediada por Transcripción seguida por Hibridación

Requisitos:         Petición médica y consentimiento informado firmado

Tipo de muestra:  5 mL orina obtenida postacto rectal.  Recogida en tubo de transporte especial.  Mantener refrigerada.

Preparación previa: Requiere que el paciente beba medio litro de agua, más tacto rectal previo. Solicitar las instrucciones de recogida de muestra

Plazo de entrega:  20 días laborables  

Resultados

Ante un nivel de PSA elevado y otras pruebas diagnósticas que hacen sospechar  la presencia de cáncer de próstata, está recomendada la realización de una biopsia que consiste en la extracción de células o tejidos para el análisis anatomopatológico.

Dado que una biopsia siempre comporta algún riesgo como una infección o hemorragia y dolor, es importante tener la máxima información para que el médico pueda decidir si realmente existe la necesidad de realizar una biopsia de próstata ante la sospecha de cáncer. 

El Estudio detecta la presencia de ARN mensajero de este gen en orina. Esto indica que el gen se está expresando, cosa que sucede en células cancerosas de próstata.

Interpretación de resultados

Los resultados deben ser interpretados por el urólogo

El test PCA3 requiere la obtención de orina recogida después del examen de la próstata mediante tacto rectal. El tacto rectal libera las células de la próstata a través del sistema de conductos de la próstata al tracto urinario, donde se eliminan con la primera micción de orina. La orina se recoge en el tubo de transporte con el agregado del Medio de Transporte Especial que disuelve las células y estabiliza el ARN mensajero. Los ARNm de PCA3 y PSA se cuantifican y se obtiene su cociente.

Los cocientes (ARNm PCA3 / ARNm PSA) elevados se correlacionan con una alta probabilidad de que una biopsia de próstata sea positiva. El punto de corte recomendado es de 35.

Los hombres con un resultado igual o superior a 35 tienen alta probabilidad de cáncer de próstata.

Los hombres con un resultado inferior a 35 tienen baja probabilidad de cáncer de próstata.

El test PCA3 es específico del cáncer de próstata y sus valores no están afectados por el tamaño de la próstata ni por la hiperplasia benigna de próstata.

No se debe realizar esta prueba a los pacientes que están tomando medicamentos que afectan los valores de PSA como puede ser: finasterida (Proscar, Propecia), dutasterida (Avodart) y terapia de antiandrógenos (Lupron).

La prostatectomía, radiación y biopsia de próstata pueden afectar la viabilidad del tejido prostático e influir en los resultados del PCA3.

 Valor de PCA3

   <5       

  5 - 9

  10 – 19

  20 – 34

  35 - 49           

  50 - 100

 Sensibilidad (%)

   96 %        

  85 %       

  77 %            

  63 %               

  53 %                  

  41 %

 Especificidad (%)

   14 %        

  33 %       

  47 %            

   61 %              

  74 %                  

  84 %

 

 

Estudio del potencial de fertilidad

Medición cuantitativa de hormona antimulleriana (AMH)

AMH: Información sobre la reserva ovárica

La mujer nace con una reserva aproximada de un millón de ovocitos (célula germinal femenina que se convertirá en óvulo maduro).  En la pubertad, esta cantidad se reduce casi a la mitad y va disminuyendo hasta la llegada de la menopausia. Asimismo, los niveles séricos de AMH alcanzan los niveles máximos después de la pubertad y disminuyen lentamente a lo largo de la vida, convirtiéndose en indetectables en la menopausia.

En la mujer, la AMH juega un papel fundamental en la foliculogénesis y refleja el número de folículos antrales y preantrales. Los niveles séricos de AMH correlacionan con el número de folículos primordiales en los ovarios y permiten determinar de manera fiable el potencial de fertilidad.

La concentración de AMH permite evaluar la reserva ovárica  de la mujer o, lo que es lo mismo, su capacidad para producir óvulos fértiles.

Utilidad de la prueba

  • Evaluar la reserva ovárica. Permite, junto con otros datos ginecológicos, informar de los límites de la fertilidad de la mujer, para que pueda decidir sobre su maternidad en base a datos reales sobre sus posibilidades de lograr un embarazo.
  • Determinar la necesidad de emplear la reproducción asistida.
  • Aportar información útil para la predicción del comienzo de la menopausia.
  • Aportar información sobre el síndrome de ovario poliquístico (PCOS).

Información técnica

Prueba: 15581- HORMONA ANTIMULLERIANA, SUERO

Metodología según la prueba solicitada por el médico: Inmunoensayo de electroquimioluminiscencia (ECLIA)

Tipo de muestra: Suero o plasma heparina litio refrigerado. No emplear plasma con EDTA.

Preparación previa: No se necesita ninguna preparación especial. Se puede realizar en cualquier día del ciclo menstrual.

Plazo de entrega: 3 días.

Indicaciones:

  • Diagnóstico de insuficiencia ovárica temprana.
  • Información complementaria para el diagnóstico y elección del tratamiento más eficaz, en parejas con problemas de fertilidad.
  • Predicción de la respuesta en la estimulación ovárica controlada (Fecundación in vitro): La identificación de pacientes con baja o alta respuesta antes de un tratamiento con estimulación controlada, disminuye tanto la tasa de fracaso, como el riesgo de hiperestimulación ovárica.

Interpretación de resultados

Concordancia entre el Recuento de Folículos Antrales (RFA) y los niveles séricos de AMH:

 

                                                          RFA 0-7          RFA 8-15                 RFA >15

AMH ≤ 4.86 pmol/L                        63.2%                32.4%                         4.4%

(0.681 ng/mL)                                  

 

AMH 4.87-16.2 pmol/L                     12%                56.9%                          31.1%

(0.682 ng/mL-2.27 ng/mL)                                         

 

AMH >16.2 pmol/L                           1.4%               24.1%                       74.5%

(>2.27 ng/mL)                                 

 

Para pacientes con valores de AMH ≤ 4.86 pmol/L (0.681 ng/mL), la probabilidad de valores bajos de RFA (0-7) es del 63 %, la probabilidad de encontrarse en el grupo medio de RFA (8-15) es de alrededor del 32 % y la probabilidad de encontrarse en el grupo de RFA > 15 del 4.4 % solamente.

Para pacientes con valores altos de AMH (> 16.2 pmol/L; 2.27 ng/mL), la probabilidad de valores de RFA > 15 es del 75 %, la probabilidad de encontrarse en el grupo medio de RFA (8-15) es del 24 % y solamente el 1.4 % tiene una probabilidad de RFA< 8.

                                                                                            pmol/L             ng/mL

                                            Hombres                            10,20-82,80        1,43-11,60

                                            Mujeres 20-24 Años         10,90-71,00        1,52-9,95

                                            Mujeres 25-29 Años         8,57-64,60           1,20-9,05

                                            Mujeres 30-34 Años         5,08-54,20           0,71-7,59

                                            Mujeres 35-39 Años         2,89-49,70           0,41-6,96

                                            Mujeres 40-44 Años         0,42-31,70           0,06-4,44

                                            Mujeres 45-50 Años         0,07-12,80           0,01-1,79

                                                              

Respuesta a estimulación ovárica ALTA > 15,00 > 2,10

Síndrome de Ovarios Poliquísticos          17,20-122,00      2,41-17,10

Cáncer de mama y ovario hereditarios BRCA1 y BRCA2

Conocer si existe predisposición genética a sufrir cáncer

El mayor y mejor conocimiento de las bases genéticas y moleculares del cáncer, así como nuevas técnicas de imagen y de laboratorio cada más sensibles, permiten realizar una medicina preventiva, capaz de identificar a los individuos con alto riesgo a desarrollar ciertos tipos de tumores y de mejorar el pronóstico a largo plazo.

El consejo genético tiene cada vez mayor demanda: en base a la información, los riesgos y beneficios de diferentes opciones se pueden tomar las mejores medidas para la detección precoz y la disminución del riesgo, así como para disminuir la ansiedad personal y familiar.

El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente en la mujer, con una prevalencia en los países occidentales de unos 40 casos/100.000/año y con una media de edad de 60 años al momento del diagnóstico. Aunque puede existir una historia familiar de cáncer de mama, la mayoría de casos son de origen esporádico (70 %), una pequeña proporción son casos de agregación familiar (20 - 25 %) y sólo una minoría de casos tienen un carácter hereditario (5 - 10 %).

Por todo ello, un antecedente familiar de cáncer de mama no implica obligatoriamente la presencia de una mutación genética hereditaria de predisposición al cáncer de mama.

Alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 indican un riesgo para desarrollar cáncer de mama y ovario,pero también de próstata, páncreas y melanoma

Indicaciones

Un estudio recomendado a hombres y mujeres

Las guías de la National Comprehensive Cancer Network 2015, recomiendan realizar el estudio genético de BRCA1 y BRCA2; en los individuos que cumplen 1 o más de los siguientes criterios:

1) Familia con una mutación conocida en los genes BRCA1/BRCA2

2) Historia personal de cáncer con 1 o más de los siguientes puntos

  • Diagnóstico antes o a los 45 años
  • Diagnóstico antes o a los 50 años con

          - Cáncer de mama primario adicional (contralateral o ipsilateral)

          - ≥ 1 familiar de primer, segundo o tercer nivel con cáncer de mama a cualquier edad

  • Diagnóstico antes o a los 60 años triple negativo (RE-, RP, HER2 -)
  • Diagnóstico a cualquier edad con:

          - ≥ 1 de primer, segundo o tercer grado con cáncer de mama diagnosticado ≤ 50 años

          - ≥ 2 familiares de primer, segundo o tercer grado con cáncer de mama a cualquier edad

          - ≥ 1 familiar con cáncer de ovario invasivo

               - ≥ 2 familiares de primer, segundo o tercer grado con cáncer de páncreas y/o de próstata (score Gleason ≥ 7) a cualquier edad

    .           - 1 familiar varón de primer, segundo o tercer grado con cáncer de mama

                - Individuos judíos Ashkenazis por presentar una mayor frecuencia de mutación

3) Historia personal de cáncer de ovario invasivo

4) Historia personal de cáncer de mama en varón

5) 3 o más familiares de primer grado, afectados de cáncer de mama y/o ovario

6) Dos casos entre familiares de primer o segundo grado, afectados de cáncer de mama y/o ovario.  Con un caso familiar menor de 50 años con cáncer de mama

 

Mutaciones en Gen BRCA1

Localizado en el cromosoma 17q21

 

 Mujeres: hasta 80% más de riesgo de cáncer de mama y ovario, mayor riesgo para cáncer de páncreas.  Hombres: hasta 20% más de riesgo de cáncer de mama, mayor riesgo para cáncer de páncreas y de próstata.

Mutaciones en Gen BRCA2

Localizado en el cromosoma 13q12-13 

 

 Mujeres: hasta 80% más de riesgo de cáncer de mama y hasta 27% más de riesgo de cáncer de ovario.

  Hombres: aumento del riesgo de cáncer de mama masculino (8,9 %) y cáncer de próstata, páncreas   y melanoma.

 

Información técnica

Pruebas

15446 - Cáncer de mama y ovario hereditarios (BRCA1 y BRCA2) por NGS

 

10925 - Cáncer de mama y ovario hereditarios (BRCA1) por MLPA

 

10927 - Cáncer de mama y ovario hereditarios (BRCA2) por MLPA

 

10926 - Cáncer de mama y ovario hereditarios (BRCA1) mutación conocida

 

10928 - Cáncer de mama y ovario hereditarios (BRCA2) mutación conocida

Metodología

Secuenciación masiva (NGS) para detectar mutaciones y MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) para detectar grandes deleciones y duplicaciones

Requisitos

y documentos

- Prescripción médica

- Historia clínica resumida

 - Copia del resultado del estudio genético del caso índice familiar (si disponible)

 - Documento de consentimiento informado del paciente

Tipo de muestra

Muestra de sangre EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)

Preparación previa

No se requiere ayuno ni preparación previa

Plazo de entrega

 

30-60 días, según las técnicas empleadas 

Interpretación de resultados

Alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 indican un riesgo acumulado mayor a lo largo de la vida, para desarrollar cáncer de mama y ovario; pero también de próstata, páncreas y melanoma.  Las portadoras de una mutación en la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 46-87% y 38-84 %, respectivamente y de cáncer de ovario del 39-63 % y 16,5-27 %, respectivamente.

El planteamiento del estudio molecular siempre ha de incluir el análisis de los dos genes BRCA1 y BRCA2 (salvo que exista una mutación familiar previamente conocida y estudiada en uno de los dos genes) puesto que ambos están asociados con un alto riesgo de cáncer de mama y ovario. En caso de encontrar una mutación en un individuo, el informe aporta un asesoramiento genético resumido que debe ser ampliado por el médico solicitante y esta mutación es la que debe ser estudiada en los familiares de riesgo.

Estudio Preeclampsia

Preeclampsia: una complicación grave en el 3-5 % de los embarazos

Test predictivo/diagnóstico

La preeclampsia es un síndrome que puede ocurrir a partir de las 20 semanas de embarazo, debido probablemente a una alteración del flujo sanguíneo materno útero-placentario. Es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad materna y perinatal. Su única cura es el nacimiento del bebé.

La preeclampsia se caracteriza por:

  • Hipertensión (sistólica y diastólica) en mujeres anteriormente normotensas.
  • Proteinuria (presencia de proteínas en la orina en mayor concentración de lo normal)
  • Edema (acumulación de líquido)
  • Disminución de la función renal
  • Afectación hepática
  • Dolores de cabeza

 

Mujeres con hipertensión crónica y enfermedades médicas previas al embarazo, requieren vigilancia y  seguimiento médico especial. Gracias al Estudio de Preeclampsia, es posible el diagnóstico de la existencia de preeclampsia o del riesgo de desarrollarla en las próximas semanas.

 

Indicaciones:

Una prueba recomendada a mujeres embarazadas que tienen factores de riesgo:

  • Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos
  • Enfermedad renal
  • Preeclampsia en embarazo anterior
  • Lupus eritematoso
  • Nuliparidad
  • Hipertensión crónica
  • Diabetes mellitus
  • Embarazos múltiples
  • Antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular
  • Obesidad

 

Resultados

El test: Información confirmatoria o predictiva, para que el médico actúe a tiempo

Diagnóstico confirmatorio: evidencia del síndrome, valoración de la gravedad y progresión; permitiendo una rápida actuación médica a favor de la paciente y el bebé.

Predicción:

  • Permite identificar si la embarazada tiene riesgo de desarrollar preeclampsia en las 4 semanas siguientes, de manera que se evita la hospitalización de la embarazada y se la mantiene bajo vigilancia médica.
  • Permite descartar dudas en embarazadas con bajo riesgo.  Si se predice que la embarazada no desarrollará preeclampsia en 1 semana como mínimo, no será necesaria la hospitalización.

 

Interpretación de los resultados

La medición del ratio con Elecsys sFI-1/PFIG es una herramienta fiable en mujeres con sospecha de preeclampsia para identificar a aquellas pacientes con alto riesgo de desarrollar preeclampsia en las próximas 4 semanas y que requieren una vigilancia más estrecha. Por otro lado, los tests para la medición del ratio Elecsys sFIt-1/PIGF permiten enviar a casa con seguridad a aquellas mujeres con sospecha de preeclampsia que no van a desarrollar la enfermedad en una semana.

El ratio sFIt-PIGF sirve para diferenciar preeclampsia/HELLP de diferentes formas de trastornos hipertensivos del embarazo.

 

Preeclampsia precoz- Semana gestacional 20-33+6 días

                              

sFIt-1/PIGF >= 85            Diagnóstico        La mujer tiene preeclampsia. Especificidad 99.5 %

sFIt-1/PIGF  <85 >=38    Predicción: Inclusión en próximas 4 semanas    Alto riesgo de desarrollar preeclampsia en las próximas 4 semanas. Valor Predictivo Positivo: 38.6 %

sFIt-1/PIGF  <38               Predicción: Descarte en la próxima semana       La mujer no desarrollará preeclampsia en la próxima semana. Valor Predictivo Negativo: 99.1 %

                              

                       

Preeclampsia tardía- Semana gestacional 34 hasta final del embarazo

                             

sFIt-1/PIGF >= 110 Diagnóstico: La mujer tiene preeclampsia. Especificidad 95.5 %

sFIt-1/PIGF  <110 >=38 Predicción: Inclusión en próximas 4 semanas    Alto riesgo de desarrollar preeclampsia en las próximas 4 semanas. Valor Predictivo Positivo: 38.6 %

sFIt-1/PIGF  <38 Predicción: Descarte en la próxima semana, La mujer no desarrollará preeclampsia en la próxima semana. Valor Predictivo Negativo: 99.1 %

 

INFORMACIÓN TÉCNICA

Pruebas: 2578- TEST PREDICTIVO/ DIÁGNOSTICO DE PREECLAMPSIA, SUERO

Requisitos: Realizar examen después de la semana 20 de gestación

Tipo de muestra: Suero refrigerado

Preparación previa:  No es necesario el ayuno

Metodología según la prueba solicitada por el médico:

Medición del ratio sFlt-1/PIGF. Inmunoensayo de electroquimioluminiscencia

Plazo de entrega: 2 días

Estudio Genético de la Celiaquía

¿Qué es la celiaquía?

El gluten es una proteína que se encuentra en la semilla de cereales como el trigo, la cebada, la avena y el centeno, entre otros.

La enfermedad celíaca (EC) o celiaquía es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la intolerancia al gluten. Las enfermedades autoinmunes se producen cuando nuestro sistema inmunológico, que normalmente se ocupa de defendernos frente a agentes infecciosos, reacciona contra células propias. En el caso de la celiaquía, cuando el gluten está presente en la dieta de las personas genéticamente susceptibles a esta enfermedad, se producen auto-anticuerpos que actúan en el intestino y causan atrofia de las vellosidades intestinales, malabsorción y malnutrición.

Los síntomas más frecuentes de la celiaquía son: pérdida de peso, pérdida de apetito, fatiga, náuseas, vómitos, diarrea, distensión abdominal, pérdida de masa muscular, retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía, dolores abdominales, meteorismo. Sin embargo, tanto en el niño como en el adulto, los síntomas pueden ser atípicos o estar ausentes, dificultando el diagnóstico.  Actualmente se reconoce que hay distintos tipos de celiaquía:

 

  • Sintomática: Las personas presentan síntomas y tienen datos analíticos serológicos y tests genéticos compatibles con la EC.
  • Subclínica: Las personas no tienen síntomas pero sus pruebas diagnósticas son positivas.
  • Potencial: Estas personas poseen una predisposición genética determinada por la positividad del HLA-DQ2/DQ8. Aunque no tienen, en este momento, otras pruebas analíticas positivas, su probabilidad media de desarrollar una EC activa es del 13%.

El tratamiento de la enfermedad celiaca consiste en el seguimiento de una dieta estricta sin gluten durante toda la vida.

Indicaciones

Un estudio recomendado para:

  • Contribuir al diagnóstico de la enfermedad ante la sospecha clínica, especialmente en pacientes con las pruebas serológicas no concluyentes.
  • Excluir la enfermedad en pacientes sintomáticos con serología y biopsias normales.
  • Estudiar familiares de primer grado de una persona celíaca (padres, hermanos e hijos), a fin de conocer la susceptibilidad genética.
  • Personas asintomáticas que padecen enfermedades asociadas a la celiaquía como diabetes mellitus, tiroiditis, dermatitis herpetiforme, entre otras.

Información técnica

 

Prueba:                           8826- HLA DQ2/DQ8 (CELIAQUIA), SANGRE

Metodología:                 Análisis molecular por PCR-SSO

Requisitos:                      Petición médica y consentimiento informado firmado

Tipo de muestra:           5 mL de sangre EDTA

Preparación previa:       No se requiere

Plazo de entrega:           7 días

 

Resultados

El diagnóstico se realiza en base a los síntomas, historia clínica, pruebas de serología,  biopsia intestinal y pruebas genéticas.  Existen marcadores de susceptibilidad genética a la enfermedad celiaca: el haplotipo DQ2  y adicionalmente el DQ8.

El sistema HLA interviene en la respuesta inmune, que normalmente está dirigida al desarrollo de reacciones frente a agentes infecciosos.  En patologías autoinmunes la diana de la respuesta son los tejidos propios.

Los genes que codifican las moléculas HLA se encuentran reunidos en un fragmento del brazo corto del cromosoma 6. El sistema HLA presenta un elevado polimorfismo en forma de variantes alélicas (genes funcionales con pequeñas variaciones en su estructura) entre diferentes individuos.

El estudio analiza las variantes alélicas HLA. Primero se realiza la extracción del ADN de la muestra de sangre, luego se amplifican las regiones específicas mediante una reacción en cadena de la polimerasa y se analizan mediante sondas oligonucleicas específicas de los alelos (PCR-SSO).

Interpretación de resultados

Según la Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición, la Enfermedad Celiaca (EC) o Celiaquía es una enfermedad sistémica inmunomediada, provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles. Se caracteriza por la presencia de una combinación variable de: manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de EC, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatía.

Los estudios científicos han puesto en evidencia que el 90-95% de los pacientes con enfermedad celiaca presentan el heterodímero HLA DQ2, que está codificado por los alelos DQA1*0501 y DQB1*0201 en cis o por los alelos DQA1*0505 y DQB1*0202 en trans.

El 5-10% de los pacientes restantes presentan mayoritariamente un segundo heterodímero de riesgo, el HLA DQ8, codificado por los alelos DQA1*03 y DQB1*0302.

El estudio genético de la Celiaquía tiene un alto valor predictivo negativo, de tal manera que no poseer los 4 alelos del HLA DQ2 y DQ8 permite excluir la enfermedad celiaca con un 99% de certeza.

Aproximadamente el 30% de la población tiene alelos asociados a enfermedad celiaca pero sólo el 3% desarrolla la enfermedad. La presencia  de estos haplotipos es necesaria pero no suficiente para causar enfermedad celiaca.

Estudio Genético de Hipertensión Arterial

Estudiando el genoma de la persona, esta prueba permite obtener una clasificación del riesgo genético de hipertensión y episodios cardiovasculares asociados, que es útil en la evaluación clínica y la prevención en etapas tempranas.

Tratamiento y prevención

La hipertensión arterial (HTA) es una enfermedad crónica caracterizada por un incremento de las cifras de la presión sanguínea por encima de los límites normales. Cerca de un tercio de la población adulta sufre de hipertensión arterial.

La hipertensión crónica causa complicaciones graves si no se trata a tiempo. Es el factor de riesgo modificable más importante para desarrollar enfermedades cardiovasculares, así como para la enfermedad cerebrovascular y renal.

En el 90 % de los casos la causa de la HTA es desconocida, por lo cual se denomina «hipertensión arterial esencial», y tiene una fuerte influencia hereditaria. El riesgo genético tiene un efecto acumulativo sobre el riesgo ambiental en el establecimiento de la hipertensión arterial.

El Estudio Genético de la Hipertensión Arterial es una prueba genética que se basa en el enfoque innovador de la Medicina Personalizada, teniendo en cuenta las diferencias genéticas, ambientales y de estilo de vida de cada individuo, con el fin de prevenir y tratar la hipertensión arterial.

El estudio incluye Farmacogenética: analiza el efecto de la variabilidad genética de la persona en su respuesta a determinados fármacos. De este modo puede recomendar el tratamiento anti-hipertensivo más eficaz.

Estudio de marcadores moleculares de la hipertensión esencial y de los eventos cardiovasculares asociados. Estudio farmacogenético de la terapia antihipertensiva.

Indicaciones

Un estudio recomendado a personas con …

Antecedentes personales o familiares de hipertensión arterial

Enfermedad cardiovascular

Preeclampsia, hipertensión gestacional, restricción del crecimiento intrauterino

Factores de riesgo ambiental como son: dieta rica en sal, comida rápida, vida sedentaria, tabaquismo, alcoholismo crónico, estrés o ansiedad

Información técnica

Prueba:                          15694 - ESTUDIO GENETICO DE HIPERTENSION ARTERIAL

Metodología:                 Extracción del ADN a partir de sangre. Análisis de 57 variantes en 37 genes

Requisitos:                     Se requiere firmar el consentimiento informado y rellenar un cuestionario

Tipo de muestra:           Sangre total en tubo EDTA

Preparación previa:       No es necesaria

Plazo de entrega:           3 - 4 semanas a partir de la recepción de la muestra

Resultados

Se estudian 57 variantes genéticas localizadas en 37 genes que se asocian a un alto riesgo de predisposición a la hipertensión  arterial y eventos cardiovasculares asociados.

Se evalúan las variantes genéticas que están relacionadas con:

1) El sistema renina-angiotensina-aldosterona;

2) La disfunción endotelial del sistema vascular;

3) El asa de Henle/el túbulo renal;

4) El sistema de transducción de señales;

5) Los canales de sodio

6) El sistema nervioso autónomo.

Además se estudian algunas de las variantes genéticas que modulan la respuesta a algunos fármacos antihipertensivos.

Interpretación de los resultados

El informe final consta de:

  1. Introducción de conceptos genéticos básicos y que facilitan la comprensión de los resultados.
  2. Resultados genéticos sobre el riesgo de hipertensión arterial: se muestran los genes analizados y la variante genética que presentan.
  3. Clasificación personal del riesgo de presentar hipertensión arterial esencial.
  4. Determinación de la causa del riesgo.
  5. Recomendaciones y guías.
  6. Resultados de farmacogenética: se muestran los genes analizados y la variante genética que presentan.
  7. En base a los resultados de farmacogenética, se recomienda el tratamiento antihipertensivo personalizado. Se describen las combinaciones de fármacos eficaces y las no eficaces. Se estudia la respuesta que tendrá la persona, debido a su genética, frente al tratamiento con fármacos habitualmente usados en el tratamiento de la hipertensión:
  • Inhibidores de la ECA (Enzima conversora de angiotensina)
  • ARAII (bloqueantes de los receptores de angiotensina II)
  • BCC (bloqueantes de los canales de calcio)
  • Diuréticos
  • Beta-bloqueantes

Estudio Genético de la Trombofilia

La trombofilia es una anomalía de la coagulación que aumenta el riesgo de trombosis o formación de coágulos sanguíneos

La trombofilia puede ser hereditaria o adquirida, ya que tanto los factores genéticos como los ambientales influyen sobre la coagulación.

Las trombofilias hereditarias tienen una prevalencia del 10% en todo el mundo. Pueden ser totalmente asintomáticas, pero se asocian a un mayor riesgo de trombosis tanto en hombres como en mujeres.

El riesgo de trombosis en mujeres aumenta durante el embarazo y el puerperio, durante la toma de anticonceptivos orales que contengan estrógenos, con el uso de hormonas que se usan en la estimulación ovárica en los tratamientos de fertilización asistida y con el uso de terapia de reemplazo hormonal durante la menopausia.

Las consecuencias de la trombosis pueden ser enfermedades como la enfermedad vascular tromboembólica, trombosis venosa profunda, embolia pulmonar y trombosis arterial. Además, las trombofilias se pueden asociar con mayor riesgo de complicaciones gestacionales como aborto temprano de menos de 10 semanas de gestación, muerte fetal intrauterina, parto prematuro, desprendimiento prematuro de placenta y preeclampsia.

Indicaciones

Un estudio recomendado para personas con:

 

  • Antecedentes personales de eventos tromboembólicos, tromboembolismo pulmonar, accidente cerebrovascular, infarto de miocardio a una temprana edad
  • Antecedentes familiares de trombosis venosa profunda
  • Sin antecedentes personales pero expuestos a factores de riesgo ambiental como:
  • Inmovilización prolongada por largos viajes, cirugías mayores u ortopédicas
  • Embarazo y puerperio
  • Uso de anticonceptivos o terapia hormonal de reemplazo
  • Edad avanzada

     

Información técnica

Prueba:                15695 - ESTUDIO GENETICO DE LA TROMBOFILIA HEREDITARIA

Metodología:      Extracción del ADN a partir de sangre. Análisis de 14 variantes en 10 genes

Requisitos:         Petición médica y consentimiento informado firmado

Tipo de muestra:  5 mL de sangre EDTA

Preparación previa: No se requiere

Plazo de entrega:  7 días

Resultados

El estudio genético de la trombofilia hereditaria analiza las 14 variantes genéticas, en 10 genes distintos, que son consideradas como un factor de riesgo asociado a las trombofilias por causar una deficiencia de inhibidores naturales de la coagulación o bien por promover un aumento del nivel de los factores de coagulación. Los genes estudiados son: FII, FV, F13A, FGB, GP1BA, MTHFR, PAI1, PROCR, PROS1 y SERPINC1.

Este estudio permite:

  • Estratificación del riesgo individual para trombosis
  • Estratificación del riesgo familiar
  • Tomar medidas preventivas en caso de resultado positivo
  • Adoptar cambios en el estilo de vida en caso de resultado positivo
  • Terapia apropiada en caso de resultado positivo
  • Planificación familiar

Interpretación de resultados

Las trombofilias hereditarias se deben a alteraciones genéticas que:

  • Producen una deficiencia de los inhibidores naturales de la coagulación
  • Promueven niveles elevados de factores de coagulación

El informe final consta de:

  1. Introducción de conceptos genéticos básicos y que facilitan la comprensión de los resultados
  2. Resultados genéticos: se muestran los genes analizados y la variante genética que presenta la persona estudiada
  3. Interpretación de los resultados y explicación respecto a riesgo de:
  •  Tromboembolismo venoso
  • Trombosis vascular
  • Enfermedad arterial coronaria
  • Enfermedad cardio-cerebrovascular
  • Pérdida fetal y restricción del crecimiento intrauterino

      4. Bibliografía

Los pacientes con trombofilias hereditarias deben someterse a una evaluación del riesgo individual para la toma de decisiones clínicas apropiadas relativas al estilo de vida y al tratamiento farmacológico.

La trombofilia hereditaria es una enfermedad genética de transmisión familiar, por lo tanto, se recomienda el estudio de esta(s) variante(s) genética(s) en los familiares directos del portador. En esta situación, se recomienda una consulta médica de genética para la familia.

Los riesgos, beneficios y limitaciones de la prueba deben ser discutidos y explicados en el contexto de la heredabilidad y del riesgo de la enfermedad.

 

 

 

 

 

 

 

Estudio de la migraña

¿Qué relación tiene la alimentación con la Migraña?

La migraña afecta a casi un 15% de la población y tiene importantes consecuencias en la vida personal y laboral. 

Diferentes estudios científicos sitúan a la alimentación, y en concreto la ingesta de histamina, como una de las posibles causas de las migrañas.

El consumo de alimentos que contienen histamina no supone un problema en sí mismo, ya que en condiciones normales ésta es degradada y metabolizada por la enzima Diamino Oxidasa (DAO). El problema aparece cuando nuestro organismo es incapaz de metabolizarla causando efectos adversos, entre ellos el de la migraña.

Cuando existe una desproporción entre la histamina ingerida, o la liberada de las células que la almacenan en el organismo, y la capacidad de metabolización de la misma, se produce una acumulación en sangre y en consecuencia la aparición de efectos adversos.

La deficiencia de la enzima Diamino Oxidasa (DAO) aumenta el riesgo de sufrir migraña

Indicaciones

Un estudio recomendado a personas que sufren migraña, para poder adecuar la alimentación en caso de detectarse un déficit de DAO:

  • Consumir alimentos con bajo o muy bajo nivel de histamina
  • Evitar o reducir alimentos y medicamentos que inhiben la enzima DAO, liberan histamina o favorecen su acumulación

Información técnica

Prueba:                10075 - DAO  

Metodología:      Enzimoinmunoanálisis

Tipo de muestra:  Suero congelado

Preparación previa: No se requiere.

Plazo de entrega:  2 semanas  

Resultados

El test DAO estudia la actividad de la enzima Diamino Oxidasa en una muestra de sangre para determinar si es normal o presenta un déficit

Una disminución en la actividad de la DAO se traduce en un aumento del riesgo de sufrir los efectos adversos de la histamina, destacando por su carácter incapacitante la migraña.

Interpretación de resultados

Una disminución en la actividad de la DAO aumenta el riesgo de sufrir los efectos adversos de la acumulación de histamina, como la migraña entre otros.

La deficiencia de este enzima se puede tener diversos orígenes:

- Origen genético: Se han identificado polimorfismos genéticos asociados a este déficit.

- Origen patológico: A causa de enfermedades inflamatorias intestinales (colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn...)

- Origen farmacológico: Por inhibición de la DAO por parte de diversos fármacos. Este riesgo es relativamente importante, ya que se han señalado del orden de 90 medicamentos capaces de inhibir la DAO.

Un déficit de DAO no se puede prevenir ni curar, pero con un tratamiento dietético eficaz del déficit, sí pueden prevenirse los síntomas que este trastorno metabólico desencadena, como la migraña o los trastornos digestivos como hinchazón, estreñimiento o diarrea.

 

 

Estudio Genético en Nutrición Deportiva

A partir de una muestra de saliva, recomendaciones personalizadas basadas en los resultados genéticos

Con el aporte energético óptimo, tus objetivos más cerca

El siglo XXI es la era de la medicina personalizada, que comenzó gracias a los avances realizados por el Proyecto Genoma Humano (PGH) (1990 – 2003): a partir de la estructura genética de un individuo, es posible obtener información preventiva y diagnóstica para el mantenimiento de su salud.

También la Medicina del Deporte se complementa actualmente con estudios genéticos nutricionales, que indican cómo puede el deportista disponer de un aporte energético óptimo, que le permita mejorar su rendimiento y salud en general.

Si eres deportista profesional o amateur, necesitas una correcta ingesta de alimentos y líquidos que te aporten la energía e hidratación necesarias en cada momento. También necesitas conocer incompatibilidades alimenticias y el funcionamiento de tu metabolismo.

Gracias al Estudio Genético en Nutrición Deportiva, obtendrás información y recomendaciones útiles

Un estudio recomendado a…

  • Deportistas profesionales
  • Deportistas amateurs
  • Atletas bajo la guía de profesionales: Médicos, entrenadores, especialistas, nutricionistas

Es fundamental que el deportista esté asesorado por un especialista o profesional, que utilice la información como herramienta complementaria; pudiendo tener en cuenta otras variables que influyen en el rendimiento del atleta.

INFORMACIÓN TÉCNICA

Prueba: 15677- TEST GENETICO EN NUTRICION DEPORTIVA

Metodología: Extracción del ADN a partir de la saliva. Análisis de 25 SNPs en 22 genes.

Requisitos: Se requiere firmar el consentimiento informado y rellenar un cuestionario.

Tipo de muestra: Saliva

Preparación previa: No es necesaria

Plazo de entrega: 3 - 4 semanas a partir de la recepción de la muestra de saliva

 

Resultados

La genética aporta información predictiva fiable y objetiva

La habilidad que presentan los músculos esqueléticos para producir fuerza a grandes velocidades, está fuertemente influenciada por la genética y sin un perfil genético adecuado; un deportista puede encontrar disminuidas sus opciones de rendimiento.

La información genética se combina con datos de nutrición y actividad personales, obtenidos a partir de un cuestionario, para la elaboración del informe final.

El estudio te proporciona información y recomendaciones útiles, para que realices una práctica deportiva acorde a tus objetivos y mejores tu alimentación, rendimiento y salud en general.

 

Interpretación de los resultados

Se sabe que la influencia del genoma en la nutrición deportiva oscila entre un 15% y 20%, por tanto la información proporcionada indica predisposición o sensibilidad y por ello no es absoluta. En el Estudio Genético en Nutrición Deportiva se analizan 25 polimorfismos genéticos (SNPs), alteraciones de una sola base en la secuencia del material genético (ADN) en 22 genes.

El informe final consta de:

 

1.            Introducción de conceptos genéticos básicos y que facilitan la comprensión de los resultados.

2.            Resumen de los datos proporcionados por el deportista mediante el cuestionario.

3.            Resultados genéticos: tabla en la que se muestra los genes analizados y la variante genética (polimorfismo) que presenta.

4.            Resultados y explicación respecto a:

  • Necesidades energéticas: se indica la  cantidad de Kcal recomendadas, tipología de dieta recomendada, porcentaje de macronutrientes y distribución de los macronutrientes durante diversas franjas horarias dependiendo de la actividad deportiva.
  • Necesidades de Omega-3 en la dieta.
  • Sensibilidad a la Lactosa
  • Predisposición a la Celiaquía
  • Capacidad Antioxidante
  • Necesidad de Vitaminas B, D, A/C/E
  • Sensibilidad a la Sal
  • Sensibilidad a la Cafeína

5.            Propuesta semanal de dieta: alimentos y cantidades a ingerir durante 7 días, en 5 tomas/día

 

Sports Medicine Genomics es un laboratorio especializado en genética deportiva, aplicada al deporte profesional y amateur; en tres áreas fundamentales relacionadas con el rendimiento con el rendimiento: prevención de lesiones, nutrición y condición física.

Estudio de la sensibilidad alimentaria

Estudio de la inmunoglobulina G  específica

Estudio de 216 alimentos y  Estudio de 108 alimentos.  Dos estudios de sensibilidad alimentaria para escoger 

Indicaciones

Un estudio recomendado para:

  • Personas que tras la ingesta de alimentos, presentan síntomas y reacciones desconociendo claramente qué alimentos las producen.
  • Personas preocupadas por su bienestar, que buscan adecuar su dieta para sentirse mejor, guiadas por especialistas en tratamientos alternativos con un enfoque holístico.

Información técnica

Prueba:               

8330- ESTUDIO SUPERCOMPLETO DE SENSIBILIDAD ALIMENTARIA (216 ALIMENT

8331- ESTUDIO COMPLETO DE SENSIBILIDAD ALIMENTARIA (108 ALIMENTOS)

Metodología:     Determinación de IgG específica

Requisitos:         Si se desea recibir el informe en formato digital, se debe aportar correo electrónico y teléfono móvil.

Tipo de muestra:  Suero refrigerado

Preparación previa: No es necesaria

Plazo de entrega:  5 días laborables

Resultados

El informe proporciona los resultados cuantitativos individuales, para cada uno de los alimentos estudiados. Se clasifican las reacciones según su intensidad en:

  • Muy fuerte
  • Fuerte
  • Moderada
  • Leve
  • No reacción

Se proporcionan además recomendaciones y otras informaciones útiles. Sin embargo, los resultados no constituyen en sí mismos un diagnóstico completo y no deben tomarse como única base para un cambio fundamental en la dieta.  En caso de reacciones positivas, acuda a un especialista cualificado.

Por favor recuerde que este ensayo no determina anticuerpos de tipo IgE, como los presentes en caso de alergia.

Tipos de alimentos estudiados

 

Estudio Genético de Lesiones Deportivas

Tus objetivos más cerca : El valor predictivo de la genética en la prevención de lesiones

Está científicamente probado, que la actividad física tiene múltiples efectos positivos en nuestra salud y bienestar.  Sin embargo, una práctica deportiva inadecuada, mal orientada y sin planificar; puede derivar en lesiones.

En los últimos años, el conocimiento de la influencia genética en la actividad deportiva ha evolucionado de tal manera; que se han descrito cambios genéticos (polimorfismos o SNPs) que influyen en el rendimiento y predisposición a padecer lesiones.

Si bien la causa de las lesiones es multifactorial (nutrición, estilo de vida, carga de entrenamiento, superficie, etc.), estudios

científicos estiman que el componente genético influye en valores cercanos al 50% en la condición física y psicológica del deportista.

La genética aplicada a la medicina deportiva, ofrece información predictiva fiable y objetiva, para que realices una práctica deportiva acorde a tus objetivos; mejorando tu rendimiento y evitando posibles lesiones.

El Estudio Genético permite obtener recomendaciones para mejorar el desempeño y prevenir lesiones: bienestar a largo plazo

Indicaciones

Un estudio recomendado a:

  • Deportistas profesionales y amateurs
  • Atletas bajo la guía de profesionales o prescriptores: médicos, entrenadores, nutricionistas, gimnasios
  • Jóvenes talentos

Se recomienda que el deportista esté asesorado por un especialista o profesional, que utilice la información como herramienta complementaria; teniendo en cuenta otras variables que influyen en el rendimiento del atleta.

INFORMACIÓN TÉCNICA

Prueba: 15676- TEST GENETICO DE LESIONES DEPORTIVAS

Metodología: Extracción del ADN a partir de la saliva. Análisis de 17 SNPs en 17 genes

Requisitos: Se requiere firmar el consentimiento informado y rellenar un cuestionario

Tipo de muestra: Saliva

Preparación previa: No es necesaria

Plazo de entrega: 3-4 semanas a partir de la recepción de la muestra de saliva

Resultados

Recomendaciones y protocolos preventivos personalizados, basados en los resultados genéticos obtenidos y en datos personales (antropométricos, deportivos e historial de lesiones)

El estudio genético de lesionabilidad informa de la predisposición a padecer lesiones de no-contacto en tejidos blandos y del grado de severidad de dichas lesiones, además de proporcionar orientación en tiempos de recuperación.

Interpretación de resultados

Si bien la influencia del genoma en la predisposición a padecer lesiones deportivas está demostrada, la causa de las lesiones es multifactorial. Por ello, la información proporcionada indica predisposición y no es absoluta, no significa que se vaya o no a sufrir lesiones. Conociendo la base genética y con el asesoramiento de un especialista, se logra una actividad física equilibrada.

En el Estudio Genético de Lesiones Deportivas se analizan 17 polimorfismos genéticos (SNPs), alteraciones de una sola base en la secuencia del material genético (ADN); localizados en genes relacionados con el desarrollo, regeneración y elasticidad del tejido muscular, ligamentoso y tendinoso. Esta información genética se combina con datos antropométricos, deportivos y lesionales personales; obtenidos a partir del cuestionario, para la elaboración del informe final.

El informe final consta de:

  1. Introducción de conceptos genéticos básicos y que facilitan la comprensión de los resultados.
  2. Resumen de los datos proporcionados por el deportista mediante el cuestionario.
  3. Resultados genéticos: tabla en la que se muestra los genes analizados y la variante genética (polimorfismo) que presenta.
  4. Resultados y explicación respecto a:
    • Riesgo de padecer lesiones musculares, de ligamentos y de tendones.
    • Severidad de las lesiones.
    • Tiempos de recuperación de las lesiones.
  5. Recomendaciones para ayudar en la prevención de lesiones en músculos, ligamentos y tendones; basadas en los resultados genéticos y en los datos deportivos personales.
  6. Propuesta de ejercicios semanales para la prevención de lesiones.

     

 

Última modificación: 
05/02/2019

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